Найден способ безопасно определить аномалии в хромосомах зародыша

Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН совместно с коллегами из Новосибирска разработали алгоритм, который позволяет выявлять лишнюю, так называемую кольцевую, хромосому у зародыша, несущую минимальные риски для его развития. Данная методика позволит более качественно проводить перинатальную диагностику, избежать ненужного прерывания беременности, сообщил ТАСС профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.

“Мы столкнулись со сложным диагностическим случаем, когда у ребенка были выявлены дополнительные хромосомные изменения, в данном случае сверхчисленная малая хромосома. Это является всегда проблемой в принятии решений о продолжении беременности, есть риски, связанные с интеллектуальным развитием ребенка, его здоровьем, например пороками сердца. В нашем случае беременность проходила нормально, семья решила сохранить ребенка, он родился абсолютно нормальным. Мы решили установить, почему это происходит”, – рассказал собеседник агентства.

Томские генетики вместе с коллегами из Института цитологии и генетики СО РАН (г. Новосибирск) провели научную работу на средства гранта Российского научного фонда и выяснили, что данная лишняя хромосома является кольцевой, а не линейной, как обычные, – ее концы замкнуты сами на себя. Когда хромосома замыкается в кольцо, она становится нестабильной и “выходит” из клетки в ходе клеточного деления. Другими словами, у ребенка происходит самокоррекция – естественный, еще мало изученный процесс восстановления хромосомного набора, что дает ему возможность развиваться нормально.

На основе полученных данных ученые разработали алгоритм, который позволяет выявлять кольцевые хромосомы, что очень важно для качественной диагностики во время беременности – генетики выявляют лишнюю хромосому у одного зародыша на 50 тыс., однако, насколько данная аномалия опасна, сказать достоверно было нельзя. Алгоритм позволит спрогнозировать судьбу клеток с хромосомной аномалией, узнать, стоит ли прекращать беременность по медицинским показателям или плод родится здоровым.

Кроме того, методика позволяет исключить ошибку при процедуре искусственного оплодотворения, когда генетики выявляют хромосомные мутации у эмбриона, а женщина принимает психологически непростое решение пойти на процедуру или нет, осознавая риски для здоровья ребенка.

Результаты исследования опубликованы в спецвыпуске международного научного журнала Biomedicines, где с алгоритмом могут ознакомиться ученые со всего мира.

Для того, чтобы быть в курсе новостей в сфере науки, подписывайтесь на наш Telegram-канал.