Учёные начнут изучать мутацию казахстанцев

Мутация – это генетическое изменение или изменение наследственных свойств организма

В течение 5 лет в Казахстане будет разработан проект, по которому ученые-биоинформатики отсеквенируют до 10 тыс. индивидов казахской популяции, включая группу детей. Все это делается для выявления различных геномных изменений и предрасположенности к определенным заболеваниям. На основе исследований, специалисты будут давать рекомендации по улучшению качества здоровья и жизни нации. Более подробно о проекте, и в целом о существующих проблемах казахстанской биомедицины рассказал руководитель лаборатории биоинформатики и системной биологии National Laboratory Astana Улыкбек Каиров.

Геном человека состоит из более трех миллиардов букв – 3 млрд нуклеотидных оснований из четырех комбинаций: аденин, гуанин, цитозин, тимин.

«Мы пытаемся собирать все эти кусочки в один большой геном, проводить сравнения с другими популяциями и на основании этих сравнений делать выводы о том, что у нас есть какие-то свойственные мутации либо генетические изменения, которые характерны для нашей популяции. Стоимость генома с каждым разом, с каждым годом становится все ниже и ниже. Если когда-то человечество потратило 1 млрд долларов и 10 лет, чтобы секвенировать геном человека, то мы можем сейчас один геном в районе от 3 до 5 тысяч долларов. Завтра эта сумма будет достигнута одной тысячи долларов. Но также говорят, что через пять лет это будет в районе ста долларов. Все к этому идет и полный геном – инструмент, который можно будет использовать широко в биомедицинских целях, становится доступным для всех», – пояснил Улыкбек Каиров.

Он рассказал, что на данный момент в стране разрабатывается проект секвенирования ДНК казахской популяции для предсказывания генетических изменений.

«Сейчас поднята наша инициатива и поддерживается министерством здравоохранения РК. Проект направлен на секвенирование группы людей – казахской популяции, которую мы могли бы использовать для того, чтобы правильно интерпретировать и правильно предсказывать генетические изменения характерные только для казахской популяции. К сожалению, те референсные геномы, которые мы используем при анализе основаны на европейской популяции либо азиатско-японских, китайских и т.д., но не казахских. Чтобы правильно понять наш генетический «бэкграунд» и говорить, что скорее эти изменения приведут к заболеванию, а эти нет, мы должны понимать здоровую основу нашего населения. Для этого мы инициировали этот проект и хотим создать референсную геномную базу данных именно для казахской популяции», – сообщил спикер.

После этого можно будет проводить большие популяционные исследования. Также, планируется и секвенирование геномов детей, чтобы с раннего возраста выявлять предрасположенность к определенным болезням.

«К примеру, сравнительный анализ – чем мы можем отличаться на генетическом уровне от других популяции и каким изменениям это может привести, к заболеваниям в том числе. С одной стороны, мы предсказываем, с другой стороны, мы создаем основу для будущего биомедицины Казахстана. Это очень важно. Плюс поднаправлением этого проекта является секвенирование детей с маленького возраста. Со взрослым человеком сложно изменить его поведение. К примеру, у тебя есть предрасположенность к ожирению и тебе надо меньше кушать и больше двигаться и т.д. Образ жизни взрослого человека очень тяжело поменять, а с детьми гораздо проще. Поэтому мы планируем взять определенную группу детей, которых мы можем на протяжении 5-10 лет отслеживать и давать какие-то рекомендации по улучшению качества здоровья и жизни. Данный проект поддерживается Министерством здравоохранения и в целом мы пытаемся это направление развивать», – рассказал Улыкбек Каиров.

Как он отметил, со стороны министерства сейчас разрабатывается программа и сам бюджет проекта.

«Если мы начнем это делать массово, завтра обязательно возникнет проблема анализов и интерпретации данных. Мы должны готовить специалистов и дать возможность молодым. В течение 5 лет мы поэтапно отсеквенируем от 1000 до 10 тыс. индивидов , включая группу детей. Это будет хороший задел для того, чтобы понять, что такое геномная архитектура казахской популяции. Соответственно, на одном человеке это невозможно сделать, нужно создать референсную выборку. Мы это будем использовать при анализе многих заболеваний», – разъяснил руководитель лаборатории.

Основная цель такого проекта – сделать такой шаг для того, чтобы через пять лет наше будущее поколение казахстанцев могло использовать эту информацию особенно в области биомедицины.

Между тем:

«Сегодня в биомедицине и науке есть большая проблема, связанная с большими данными. К сожалению, наш биотехнологический процесс, прогресс так хорошо развивается, что геномные машины начинают генерировать огромный поток информации и данных геномов. В связи с этим, очень актуальной становится задача анализа таких данных, выбора правильной методики, разработки новых подходов по биоинформатическому анализу таких как масштабных, многомерных геномных данных», – сказал Улыкбек Каиров.

Он пояснил, что по этим причинам их лаборатория проводит ряд исследований, основное направление которых, работа с биомедицинскими данными человека. Мы проводим анализ, интерпретацию полных геномов, полных экзомов. Это, в частности касается здорового населения. К тому же с появлением с стране совершенно нового оборудования ученые смогут анализировать полные геномы в объеме выборки ста полных геномов в течение 2-3 недель технически. По словам Каирова, раньше, чтобы просто обработать эти данные, уходило до полугода.

Однако, по мнению учёного, в Казахстане до сих пор не не хватает специалистов в сфере биоинформатики, которые могли бы интерпретировать геном.

«После обработки данных в процессе идет этап интерпретации и анализа. Вот там нужны специалисты биологи, медики, которые понимают генетику и могут правильно интерпретировать те генетические изменения, мутации или особенности, которые мы нашли в процессе анализа. Важной и актуальной задачей является развитие общей биоинформатики, создание школ, преподавание этой дисциплины в университетах. К сожалению, в Казахстане с этим огромная проблема. Но мы пытаемся маленькими шагами на базе нашей лаборатории привлекать студентов, обучать. Приезжают очень много ребят на практику, не только студенты, но и школьники. К примеру, сейчас есть очень талантливые школьники 10-11 классов из НИШ, которые интересуются биоинформатикой и хотят быть вовлеченными. В наших университетах данная дисциплина не преподается. Когда-то эта инициатива была начата в Казахском национальном университете и там отдельные элективные курсы преподаются. Но такие специальности, как биоинформатика, системная биология отсутствуют так же, как генетика в классификаторе казахстанского образования. Поэтому, мы всеми силами пытаемся улучшить и развивать благодаря поддержке университета на базе Центра», – уточнил генетик.

 

Справка

Лаборатория биоинформатики и системной биологии была основана 2,5 года назад на базе «Центра наук о жизни». Центр занимается различным исследованием в области биомедицины. На базе Назарбаев университета в лаборатории имеются уникальные оборудования, которые не встречаются и в Центральной Азии.

автор: Акбота Кузекбай, strategy2050.kz