На свет появился первый ребёнок по новому методу оплодотворения, который включает в себя ДНК из трёх человек.
Спорный метод, который позволяет родителям с редкими генетическими мутациями иметь здоровых детей, законодательно утверждён в Великобритании. Но ребёнок родился в Мексике, а родители – мусульманская пара из Иордании. Оплодотворением занималась команда США.
Мать мальчика была носителем гена синдрома Ли, которое влияет на развитие нервной системы.
Синдром Ли или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия – прогрессирующее неврологическое заболевание из группы митохондриальных энцефалопатий, характеризующееся поражением базальных ганглиев и ствола мозга.
Распространенность при рождении составляет примерно один случай на 36 000.
Клиника. Обычно заболевание манифестирует в возрасте до 12 месяцев, но в редких случаях может проявиться в подростковом периоде или даже в молодости.
Течение заболевания неуклонно прогрессирующее, как правило, за несколько лет приводит к летальному исходу. Инфекционные заболевания способствуют еще более быстрому прогрессированию СЛ.
При дебюте заболевания до года отмечается потеря моторных навыков, диффузная мышечная гипотония, периодически – рвота. Вследствие слабости сосания и нарушения глотания нарушается вскармливание.
К двум годам появляются пирамидальные и экстрапирамидные знаки, спонтанный нистагм, нарушения дыхания с эпизодами гиперпноэ, апноэ или стридор, офтальмоплегия и периферическая нейропатия. В дальнейшем у некоторых пациентов может развиться эписиндром.
Если дебют заболевания приходится на подростковый возраст, то первыми проявлениями обычно являются экстрапирамидальные расстройства (хореиформные гиперкинезы и дистонии) и мозжечковые расстройства (дизартрия, атаксия). Позже присоединяются пирамидные расстройства и эписиндром.
У большинства пациентов отмечается гипертрихоз верхних и нижних конечностей и туловища. Часто отмечаются повреждения органов зрения – частичная атрофия зрительных нервов и макулодистрофии по типу «вишневой косточки».
При легких формах заболевания проявления могут напоминать детский церебральный паралич, что затрудняет диагностику.
Диагноз. Заподозрить диагноз можно по клинической картине. Для подтверждения диагноза используют нейровизуализацию методом МРТ в режимах Т2 и FLAIR. У больных с синдромом ЛИ выявляют симметричное, двустороннее повышение интенсивности сигнала в продолговатом мозге, мосту, спинном мозге, таламусе и базальных ганглиях. В T1 режиме можно выявить гипоинтенсивные очаги в этих областях. Однако надо иметь в виду, что схожие изменения могут наблюдаться при энцефалопатии Вернике (недостаточность В1). В спинномозговой жидкости при этом отмечается постоянное повышение уровня лактата.
Проводят генетическое исследование, направленное на выявление одной из причинной мутации в гене SURF1.
При присоединении периферической нейропатии, может выявляться снижение скорости по нейронам при электронейромиографии, что говорит о демиелинизации.
Лечение. Специфического лечения СЛ не существует. Лечение симптоматическое и может включать назначение различных витаминов и ко-факторов, в том числе витамина В1 (тиамин), витамина В2 (рибофлавин) и коэнзима Q10. Их эффективность зависит от основного дефекта.
Для пациентов с недостаточностью пируват дегидрогеназы используют переход на кетогенную диету.
Прогноз синдрома Ли неблагоприятный. Ожидаемая продолжительностью жизни у большинства пациентов – лишь несколько лет после дебюта заболевания.
Гены синдрома находятся в ДНК в митохондриях, которые несут только 37 генов, передаваемых нам от матерей. Это отдельная группа от большинства наших ДНК, которая передаётся не в ядре яйцеклетки.
Около четверти митохондрий матери мутировали и она, будучи здоровой сама, отдавала ген своим детям. Поэтому первые два её ребёнка погибли. Поэтому пара обратилась за помощью к доктору Джону Чану и его команде.
Сам Чжан работает над тем, чтобы избежать митохондриальных заболеваний с помощью техники “трёх родителей”. В теории есть несколько способов это сделать. Метод, одобренный в Британии, называется пронуклеусовой передачей. Так, оплодотворяется яйцеклетки матери и донора спермой отца. Перед тем, как оплодотворённые яйцеклетки начинают делиться на ранней стадии эмбрионов, каждое ядро удаляется. Ядро из оплодотворённой яйцеклетки донора заменяется ядром из яйцеклетки матери.
Таким образом было создано пять эмбрионов, только один из которых развивался нормально. Этот эмбрион был имплантирован в мать и ребёнок родился спустя девять месяцев.
Так как ни один из методов не одобрен в США, оплодотворение и рождение ребёнка проходило в Мексике, где “нет никаких правил” по убеждениям Чжана.
Когда Чжан и его коллеги проверили митохондрии мальчика, они обнаружили, что менее 1% несут мутации. “Будем надеяться, что это слишком мало, чтобы вызвать какие-либо проблемы; Как правило мутации должны занимать более 18% от митохондрий, для того, чтобы начались проблемы”
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
Сообщить об опечатке
Текст, который будет отправлен нашим редакторам: